1. Penetrans ile ekspresyon arasındaki fark nedir?

Her iki terim de esas bozuk olan genin ya da etkilenen genlerin genetik geçişine bağlı ortaya çıkart­tığı etkiler hakkındadır. Penetransın frekans ile ilişkisi vardır. Ekspresyon ise yaygınlık ile ilişkilidir. Has­talar bazen tam olarak ortaya çıkmayan genleri ya da kalıtımı taşırlar (değişken ekspresyon). Teorik bir ör­nek olarak, Crouzon ve Apert sendromları arasındaki fark gösterilebilir. Her ikisinde de benzer kraniyofa­siyal özellikler vardır; ancak Apert sendromunda sindaktili görülür. Ek olarak midfasiyal hipoplazi daha ağırdır ve mental retardasyon insidansı daha yüksektir. Her iki sendrom da iki farklı genetik anomaliye bağlı oluşmasına rağmen bazen Crouzon sendromu tanısı alan bir hasta aslında etkilenen genlerin mini­mal ekspresyonunun olduğu Apert sendromu hastası olabilmektedir. Bu tür sorunlar genetik tanılama dı­şında sendromik sınıflamalar kullanıldığında sıktır.