1. Hangi sendrom metabolik bozukluk ile beraberdir?

Albright sendromu (pseudohipoparatiroidizm). Bu sendromun kraniyofasiyal bulguları; yuvarlak ve alçak burun kemeri ve kısa bir boyundur Genellikle hastalarda katarakt, kısa metakarp ve metatarslar vardır. Beraberinde hipokalsemi ve hiperpotasemi olabilir. Otozomal dominant bir hastalık olup membran reseptörlerinin adenilsiklaz ile birleşmesini sağlayan regülatör protein eksikliği ile ilişkili olabilir. Bu bir­leşme siklik adenilsiklaz monofosfatı aktive eder.

1. Hangi sendromda alt dudakta çöküntü görürsünüz?

Van der Woude sendromu (lip pit-cleft lip syndrome). Alt dudak çöküntüsü % 80 hastada vardır. Santral ve lateral kesicilerde, kaninlerde ya da biküspitlerde eksiklik olabilir. Beraberinde sıklıkla bulunan yarık dudak deformitesi yanısıra yarık damak ve/veya yarık uvula da olabilir. Diğer bütün sendromlar oto­zomal resesif iken Van der Woude sendromu otozomal dominant kalıtıma sahiptir. Bu yüzden otozomal dominant olan birkaç hastalığın hatırlanması ve geri kalan resesif olanları tahmin etmek daha kolaydır.